LE LUXTURNA: UNE APPROCHE DE THERAPIE GENIQUE DANS LE TRAITEMENT D'UNE DYSTROPHIE RETINIENNE
Le Luxturna est une thérapie génique qui a été approuvé par la FDA mi-décembre 2017 (Food and Drug Administration) aux Etats Unis, l’équivalent d’une d’autorisation de mise sur le marché en France (AMM). Cette thérapie est destinée à des patients atteints de dystrophies rétiniennes causées par des mutations dans le gène RPE65. Les personnes atteintes de ces maladies ont une perte progressive de la vision qui débute le plus souvent au cours de l’enfance ou de l’adolescence et finit par aboutir à une cécité complète. C’est la société Spark thérapeutique, basée à Philadelphie aux Etats-Unis qui a mis au point ce traitement qui consiste en une injection sous rétinienne unique. Cette thérapie repose sur l’utilisation d’un vecteur viral modifié par génie génétique qui permet d’apporter une version fonctionnelle du gène RPE65.
Cette mise sur le marché du Luxturna ouvre davantage la porte aux thérapies géniques et accroit leur intérêt pour d’autres pathologies de l’œil. Cette annonce de la FDA intervient dans un contexte où environ 1000 à 2000 cas de personnes atteintes de dystrophies rétiniennes causées par des mutations dans le gène RPE65 sont recensées actuellement aux Etats-Unis et 10 à 20 nouveaux cas viendront s’ajouter chaque année. On récence plus de 6000 patients dans les pays développés qui sont concernés par cette pathologie. Le traitement a été évalué dans des essais cliniques menés par la société américaine sur 41 personnes avec une amélioration de la vue pour 93% d’entre elles. C’est une avancée majeure, là où peu d’espoir existait auparavant. Il s’agit d’un partenariat efficace et de longue date entre cliniciens, chercheurs et patients et l’aboutissement d’années d’effort dans le développement de ce traitement.
Quant au coût, de 425 000 dollars par œil (353 000 euros), il reste en dessous d’un million de dollars pour les deux yeux. Afin d’éviter toute critique sur la cherté du produit, la société Spark promet d’une part un remboursement des malades dans le cas où le traitement ne serait pas efficace et d’autre part, la société envisage une proposition de paiement échelonné pour différents organismes payeurs. Il faut aussi rappeler que le coût relativement élevé de ce médicament se justifie par des décennies de recherche et un véritable investissement pour les laboratoires alors que le traitement concerne une maladie rare.
S’inspirant d’une démarche déjà adoptée, la société Spark utilise les mêmes arguments que sa consœur Novartis en Suisse au début de la commercialisation d’un nouveau traitement contre une forme très agressive de leucémie chez des enfants et des jeunes adultes. Le laboratoire s’est engagé à rembourser l’argent aux assureurs et malades en cas d’échec du traitement, vendu 475 000 dollars.
C’est un tournant décisif pour l’avenir des thérapies géniques. En France, plusieurs sociétés sont à pied d’œuvre. Ainsi, la société Horama développe également un produit de thérapie génique pour le gène RPE65 et va débuter des essais cliniques (phase I/II) de thérapie génique pour des mutations dans le gène PDE6B. La société Gensight entame quant à elle une étude en phase III pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber. Espérons que l’autorisation récente du Luxturna aux Etats Unis favorisera la mise sur le marché en France des futures thérapies géniques ciblant les maladies de la vue.